Для данного синдрома характерно полное или частичное отсутствие матки, маточных труб и влагалища. Развивается синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера у женщин с нормальным кариотипом. Возникает данное состояние из-за неправильного развития мюллерова протока.
Яичники при этом функционируют нормально, поэтому вторичные половые признаки развиты. Частота встречаемости данного синдрома: 1 случай на 5000 женщин.
На практике
На прием обратилась пациентка Ю. 30 лет. В 17 лет был диагностирован синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера. Кариотип: 46, ХХ. Уровень гормонов в пределах нормы.
При осмотре вторичные половые признаки развиты. Наружные половые органы сформированы правильно, выявлена выраженная гипоплазия влагалища.
По результатам УЗИ органов малого таза: аплазия матки, яичники распложены правильно, с каждой стороны определялось по 6–7 антральных фолликулов.
Наследственность не отягощена, беременность матери, со слов пациентки, протекала без особенностей. Соматические заболевания не выявлены.
Супругу 30 лет, здоров. Спермограмма: нормозооспермия. MAR-тест отрицательный. Брак первый, детей нет. Кариотип: 46, XY.
Пациентам проведена программа ЭКО. Индукция овуляции в протоколе с антагонистами.
Пункция фолликулов яичников проводилась при помощи лапароскопии. Было получено 8 ооцитов. Оплодотворение спермой супруга методом ЭКО. На 5 сутки криоконсервировано 5 эмбрионов.
Один эмбрион перенесен суррогатной матери. Беременность наступила, протекала благополучно, в 40 недель срочные самопроизвольные роды без осложнений.
О Нова Клиник:
Нова Клиник — сеть специализированных центров репродукции и генетики человека в Москве, где проводится полный комплекс диагностических и лечебных мероприятий, направленных на преодоление бесплодия.
Нова Клиник успешно осуществляет свою деятельность в области экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), диагностики и лечения гинекологических и урологических заболеваний, а также ведения беременности.
Использование самого современного оборудования и материалов, применение наиболее эффективных методов выявления и терапии нарушений в репродуктивной сфере, а также персонифицированный подход гарантируют высокое качество оказываемых услуг. Более подробная информация: nova-clinic.ru
Контакты для СМИ:
Светлана Мясникова, PR-менеджер Нова Клиник
Тел.:+7 (906) 046-17-43, E-mail: s.myasnikova@nova-clinic.ru